Hémochromatose

Il s'agit d'un patient de 55 ans présentant une présentation classique mais souvent méconnue de l'hémochromatose génétique. La triade clinique classique (diabète, mélanodermie, hépatomégalie) associée à des arthropathies est évocatrice. La physiopathologie repose sur une mutation du gène HFE entraînant une hyper-absorption intestinale du fer. Le fer s'accumule dans les organes parenchymateux (foie, pancréas, cœur, hypophyse, peau). Le diagnostic repose sur l'élévation du coefficient de saturation de la transferrine (>45%) et de la ferritine. Le traitement de référence est la saignée thérapeutique (phlébotomie) visant à dépléter les stocks de fer. Le diagnostic différentiel inclut les autres causes de surcharge ferrique secondaire (anémies sidéroblastiques, porphyrie cutanée tardive, hépatopathie alcoolique). La prise en charge doit être précoce pour prévenir la cirrhose, le carcinome hépatocellulaire et la cardiomyopathie.